Annie Forsberg lider av den ovanliga diagnosen Fibrodysplasia ossificans progressiva, som sakta låser hennes kropp i en fast position. Foto. Privat
Annie Forsberg lider av den ovanliga diagnosen Fibrodysplasia ossificans progressiva, som sakta låser hennes kropp i en fast position. Foto. Privat
Dela
Tweet
Skriv ut
Skicka e-post

Min ovanliga diagnos: Annie kommer bli en staty


FAKTA:

* Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) är en sjukdom som innebär att extra benvävnad växer i kroppen och gradvis gör den alltmer orörlig. Muskler, senor, ligament och annan stödjevävnad i kroppen omvandlas till benvävnad, vilket kan liknas vid ett extra skelett som bygger plattor och broar över lederna och låser dem i en fast position. När ny benvävnad väl har bildats blir den bestående.

* Sjukdomen finns hos uppskattningsvis 1 person på2 miljon invånare. För närvarande känner man till cirka 15 personer i Sverige med sjukdomen.

* FOP är en mutation på gen ACVR1 och är ärftlig, men sjukdomen uppkommer oftast som en nymutation. Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller, ägg eller spermier och sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation.

* Sjukdomen är känd sedan 1700-talet.

* Genomsnittlig livslängd för personer med FOP är runt 40 år.

ÖSTERGÖTLAND.  2,5-åriga Annie Forsberg är en glad liten tjej. Liksom sina jämnåriga kamrater gillar hon att hoppa, leka och busa. Men trillar Annie under sina aktiviteter kan det få förödande konsekvenser. Annie lider nämligen av diagnosen Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) som innebär att muskler, senor och ligament omvandlas till ett extra skelett om de utsätts för tryck, inflammationer eller slag.

– Om man jämför läkningsprocessen hos en frisk person som slår sig med en kran som droppar benvävnad så är den kranen helt öppen hos en person med FOP som slår sig. Det gör att kroppen vid minsta lilla ansträngning eller skada omvandlar muskler och leder blir till ben och låser fast kroppen i en fast position, berättar Annies mamma Sofia.

Så småningom kommer sjukdomen, som ofta benämns som den mänskliga statyn, leda till att Annies kropp stelnar helt, men än så länge är hon relativt oberörd av sin sjukdom.

– Ingen som inte vet om det skulle kunna tro att hon har en diagnos i dag. Hon är lite stelare i nacken än andra barn och så har hon hörapparat på båda öronen eftersom man inte kan operera in rör, men annars är hon som vilken annan 2,5-åring som helst.

Men sjukdomen är tilltagande och påverkar ofta kroppen i skov. I de flesta fall sätter dessa i gång i tre-sexårsåldern alternativt i tonåren.

I dag finns varken botemedel eller behandling för sjukdomen, men positivt är att det nyligen har påbörjats medicinska tester på människor, även positivt i Annies fall är att hon aldrig blivit felmedicinerad eller felbehandlad.

– Många med FOP har innan läkarna upptäckt vad som är fel utsatts för flera olika behandlingar och ibland även operationer, vilket kan gör att benbildningsprocessen startar tidigare och får förödande konsekvenser för kroppen.

Annie fick sin diagnos för cirka ett år sedan, men redan vid födseln misstänkte hennes föräldrar att något inte stod rätt till.

– När hon föddes hade hon korta och snedställda stortår vilket vi reagerade på. Men när vi tog upp det på BVC menade de att det skulle komma att rätta till sig självt. När hon var fyra-fem månader märkte vi även att hon hade svårare än sina jämnåriga att röra nacken och hon gillade inte alls att ligga på mage eller krypa, berättar Sofia.

Beskedet om att det kunde röra sig om något allvarligare fick familjen samma dag som de avslutade inskolningen till dagis.

– Vi hade precis kommit hem från lämning på förskolan när vi fick ett samtal om att Annies vårdnadshavare skulle komma till vårdcentralen på en gång. Jag fattade direkt att det var något. Läkaren på plats berättade  att det fanns en stor risk att det var just denna diagnos och att vi borde avbryta inskolningen omedelbart, berättar Sofia, som till en början inte förstod hur allvarlig sjukdomen faktiskt är.

– Nu vet vi att skoven kan utlösas av något så litet som en hostning eller nysning och hon får absolut inte utöva några ansträngande aktiviteter. Blir musklerna svullna omvandlas de till ben och låser fast henne i hennes egen kropp.

För att undvika att starta skov och hejda benbildningsprocessens framfart är Annies vardag något begränsad.

– Vi försöker se till så hon får göra samma saker som storasyster som att gunga och cykla, men hon får göra det med specialanpassade material som inte ger lika stora stötar. Vi har även anpassat vår familjesituation så det ska passa Annie. Som exempel så undviker vi stora folksamlingar där hon kan springa iväg och aktiviteter där hon kan komma till skada. Vi har även anpassat hemmet så hon kan röra sig mer fritt.

På förskolan har Annie tre assistenter som avlöser varandra vid sin sida.

– De övervakar varje steg och skyddar henne från fall och andra barn, som utan att tänka på det kan vara hårdhänta. Hon lämnas aldrig utan uppsyn, säger Sofia.

Men trots att Annies framtidsutsikter är dystra väljer familjen att leva i nuet och ser sakerna hon kan göra.

– Vissa dagar kommer det över en och vi vet att vi har det värsta framför oss, men vi försöker ta en dag i taget och inte tänka på det.

 

LÄS MER: Riksförbundet: "Att ha en sällsynt diagnos är oerhört ensamt"

Min ovanliga diagnos del 1: Noah föddes utan analöppning

Min ovanliga diagnos del 2: Fanny - flickan med porslinsbenet 

Min ovanliga diagnos del 3: Bertils ryggmärg förtvinar - Kan snart inte gå

Min ovanliga diagnos del 4: Fabian har lås på kylen för att inte äta ihjäl sig

Min ovanliga diagnos del 5: Sandra har bara tio procents chans att få friska barn

Min ovanliga diagnos del 6: Dagny behöver syrgas dygnet runt

Min ovanliga diagnos del 7: En enda köttbulle blir till gift i Victors kropp

Min ovanliga fiagnos del 8: Ludvig enda fallet i Sverige

Min ovanliga diagnos del 9: Tog 22 år innan familjen fick svar

 


Publicerad: 03. oktober 2016 09:27
¨

Prenumerera på vårt nyhetsbrev och få nyheter
från Lokaltidningen

Startsidan just nu