Under Ludvigs tre första år har sjukhusbesöken varit många. Foto. Privat
Under Ludvigs tre första år har sjukhusbesöken varit många. Foto. Privat
Dela
Tweet
Skriv ut
Skicka e-post

Min ovanliga diagnos: Ludvig enda fallet i Sverige

”Att inte veta vad som väntar är det värsta”


Fakta:

 

  • Mutation på PPP2R5D-genen innebär att produktionen av fosfatas (ett enzym som spjälkar fosfatgrupper från olika sorters molekyler) i kroppen inte fungerar som vanligt vilket stör olika kognitiva utvecklingsprocesser.
  • Symptom som är beskrivna hos patienter med PPP2R5D är muskelsvaghet, utvecklingsförsening och fall av epilepsi
  • Mutationen är inte genetiskt ärftlig och forskare tror att mutationen uppstår under fosterstadiet.
  • I dag finns ett drygt dussin kända fall av PPP2R5D runt om i världen, varav tre i norden.

ÖSTERGÖTLAND.  3,5-åriga Ludvig Lindblom är ensam i Sverige om sin diagnos, PPP2R5D, som är en mutation på genen med samma namn. Mutationen orsakar bland annat muskelsvaghet, utvecklingsförsening och epilepsi, men det jobbigaste enligt familjen, är att det finns så lite forskning kring diagnosen och att de inte alls vet vad som väntar i framtiden.

– Med en mer etablerad diagnos finns det mer information att hitta och det finns andra att dela erfarenheter med, men i vårt fall vet vi inte alls hur sjukdomen kommer te sig när Ludvig blir äldre, säger mamma Carmen Lindblom.

Totalt sett finns det ett dussin individer runt om i världen med samma diagnos och det äldsta kända fallet är en kvinna på 25 år.

– Hon kan gå, men inte prata och klarar sig inte på egen hand. Just nu tar vi en dag i taget och gläds åt varje litet framsteg Ludvig gör.

Carmen blev gravid genom IVF och efter en helt normal graviditet och förlossning, föddes Ludvig tre veckor tidigt. Carmen och hennes man Fredrik, som längtat efter barn, var i sjunde himlen och allt verkade utmärkt, fram till den obligatoriska läkarundersökningen dagen efter födseln.

– Läkaren såg då små ryckningar i Ludvigs ansikte och han blev inlagd på neonatal för observation. Några timmar senare började han krampa och fick sitt första epileptiska anfall. Vi hade inte ens tänkt tanken att vi kunde få ett sjukt barn så just då var allt ganska chockartat och vi förstod inte alls vad som hände.  

Där och då inleddes en utredning om vad som var fel – men det skulle dröja över tre år innan familjen fick något svar.

Det gjordes mängder av tester, blodprover, magnetröntgen, ultraljud och screening för olika ämnesomsättningssjukdomar.  Men varje gång ett test kom tillbaka var svaren negativa.

– Att inte veta vad som är fel är oerhört frustrerande. Samtidigt vande vi oss vid att Ludvig inte hade någon diagnos, säger mamma Carmen.

När Ludvig var 1,5 upptäcktes skador på hjärnan vid en magnetröntgen. Bland annat saknades vit hjärnsubstans, men orsaken till skadan var fortfarande okänd.

Först efter en klinisk exomsekvensering, där arvsmassan analyseras bit för bit, hittades genmutationen som orsakar Ludvigs problem och han kunde få en diagnos.  

Då diagnosen ä rrelativt ny och oerhört sällsynt saknas forskning inom området. Carmen började därför söka på nätet för information.

– Till slut hittade jag en mamma i USA, vars barn har samma diagnos som Ludvig. Äntligen kunde vi se hur andra med samma diagnos är, vad de har för likheter med Ludvig, vilka svårigheter de möter och vad de har fått får hjälp i sina hemländer.

Genom den nyvunna kontakten introducerades Carmen och Fredrik även i en Facebookgrupp, där familjer till barn med PPP2R5D kan prata och ge varandra stöd.

– Där är vi i dag 17 familjer från hela världen.

Mutationen på gen PPP2R5D påverkar Ludvig på så sätt att han inte utvecklas i samma takt som andra barn och att han är muskelsvag i bål och nacke. Under sitt första år fick Ludvig även epileptiska anfall, men sedan läkarna hittat rätt dos epilepsimedicin har han varit helt krampfri.

– I kroppen är Ludvig är mer som ett litet barn än en 3,5-åring och han har svårt att uppfatta omvärlden. Oftast är han inte intresserad av saker som händer runt omkring honom och leker andra barn bredvid honom märker han det inte, berättar Carmen, som samtidigt beskriver sin son som en nöjd liten kille som gillar att busa, följa olika slags ljus med blicken och som lever ett gott liv utifrån sina förutsättningar.

– På förskolan har han en fantastisk resurs som följer honom under dagen och han är en uppskattad kompis i barngruppen.

Även om det innebär mycket jobb – med sjukhusbesök och habilitering – när man har ett sjukt barn så har Ludvigs situation medfört flera positiva förändringar i familjens vardag.

– Vi har inte alls lika bråttom längre. Vi tar det som det kommer och blir en sak inte av så är det bara så. Det går inte att stressa Ludvig utan vi får ta livet i hans takt. Saker som andra ser som självklara, som att barnet börjar sitta, gå och äta själv, är jättestora för oss. Första gången Ludvig satt en längre stund på egen hand var helt fantastik.

Familjen är även tacksam över Ludvigs sjukdom inte verkar vara fortskridande.

– Vi är enormt glada över att Ludvig hela tiden utvecklas framåt även om det är i hans egen lilla takt. Det ger hopp om framtiden.

Innan Ludvig fick sin diagnos fick familjen mycket stöd och råd av Willefonden, som arbetar för att barn med odiagonstiserad hjärnsjukdom ska få en diagnos.

Vill du veta mer om dem finns de på www.willefonden.se.

 

LÄS MER: Riksförbundet: "Att ha en sällsynt diagnos är oerhört ensamt"

Min ovanliga diagnos del 1: Noah föddes utan analöppning

Min ovanliga diagnos del 2: Fanny - flickan med porslinsbenet 

Min ovanliga diagnos del 3: Bertils ryggmärg förtvinar - Kan snart inte gå

Min ovanliga diagnos del 4: Fabian har lås på kylen för att inte äta ihjäl sig

Min ovanliga diagnos del 5: Sandra har bara tio procents chans att få friska barn

Min ovanliga diagnos del 6: Dagny behöver syrgas dygnet runt

 Min ovanliga diagnos del 7: En enda köttbulle blir till gift i Victors kropp

Nyligen har Ludvig lärt sig att sitta en längre stund utan stöd, vilket inneburit ett stort kliv i hans personliga utveckling. foto. Privat
Nyligen har Ludvig lärt sig att sitta en längre stund utan stöd, vilket inneburit ett stort kliv i hans personliga utveckling. foto. Privat

Publicerad: 18. september 2016 06:00
¨

Prenumerera på vårt nyhetsbrev och få nyheter
från Lokaltidningen

Startsidan just nu