Det har varit en lång resa för Cecilia Vikbladh och hennes familj att få svar kring dotterns sjukdom.
Det har varit en lång resa för Cecilia Vikbladh och hennes familj att få svar kring dotterns sjukdom.
Foto: Torgny Vikbladh
Dela
Tweet
Skriv ut
Skicka e-post

Min ovanliga diagnos: Tog 22 år innan familjen fick svar

Dottern har Pitt Hopkins syndrom


Pitt Hopkins syndrom

Pitt Hopkins Syndrom (PTHS) är en sällsynt genetisk sjukdom som innebär att kromosom 18 är förändrad.
Syndromet karakteriseras av utvecklings- och balansstörning, speciella ansiktsdrag och svårigheter att kommunicera språkligt.
Pitt Hopkins förväxlas ofta med Retts syndrom eller Angelmans syndrom.

HÖLLVIKEN. När Cecilia och Torgny Vikbladhs dotter Vera föddes fanns det inga tecken på att något skulle vara fel. Men redan efter sex månader konstaterade läkarna att hon hade en cp-skada. Något som skulle visa sig inte alls stämma. Sedan dess har uppgivenhet och förtvivlan präglat familjen hårt i perioder. Men nu finns det ett namn på dotterns sjukdom.

– Jag förstod tidigt att något inte stämde, säger Cecilia Vikbladh.

Den första diagnosen ändrades efter en tid till ”Utvecklingsstörning inom autismspektrat”.

– Men jag misstänkte hela tiden att det var något annat. Hennes små händer och speciella utseende tydde på ett syndrom.

Vera som nu är 25 år, kunde varken hålla balansen eller prata när hon var liten. Hon var innesluten i sin egen värld och kunde få våldsamma utbrott.

Hon testades för både Retts och Angelmans syndrom flera gånger, men med negativa provresultat.

Vera började på regnbågens förskola och senare på särskolan i Trelleborg.

Hemma kämpade Cecilia och hennes man Torgny med att få familjen, där även Veras fyra år äldre storebror Oliver ingick, att fungera.

– Längtan efter att vara en normal familj gjorde att vi körde slut på oss själva. Vi ville inte identifiera oss som enbart föräldrar till ett handikappat barn. Då hade vi tynat bort, säger Cecilia Vikbladh.

Men det kostade.

– I slutet av 1990-talet startade vi Cecilias kök och deli och hade som mest tio anställda. Vi nådde stora framgångar och det var ett väldigt roligt arbete. Samtidigt kom Vera in i puberteten och hennes problematik blev värre. Speciellt på nätterna. Hon kunde inte sova, ingen av oss sov på nätterna under flera år. Det var fruktansvärda år.

Det svåraste med att vara förälder i en sådan situation är maktlösheten.

– Jag kände att jag inte hade någon framtid. Att jag aldrig skulle kunna planera något, utan bara ta en dag i sänder eller timme för timme. Det är förtvivlat. Vi kände oss totalt ensamma. I en sådan situation är det bara kärleken till sitt barn som gör att man kommer vidare.

Stressen blev till slut för mycket.

– Torgny vakande en dag och hade fått en ansiktsförlamning i den ena sidan. Det tog över ett år innan han hade återhämtat sig. En tid efter det visste jag plötsligt inte vilken leverantör jag hade pratat med eller varför jag stod i ett visst rum. Vi fick stänga ner allt 2004 och det tog ett par år innan jag fungerade någorlunda igen.

Det dröjde till Vera var 14 år tills hon blev beviljad en personlig assistent.

– Hade vi fått hjälp tidigare hade det kanske sett annorlunda ut.

Gåtan kring Veras sjukdom fick en lösning av en slump för tre somrar sedan.

– Min pappa som bor i Falsterbo tyckte att han såg Vera i affären, fast hon satt i rullstol och hade med sig en assistent som han inte hade träffat tidigare.

Det visade sig att tjejen som satt i rullstol inte alls var Vera utan en tjej som liknande henne otroligt mycket.

– Det var en mamma med sin dotter som kom från Stockholm och hade just fått konstaterat att dottern hade Pitt Hopkins syndrom av sin läkare på Karolinska.

Vera testades för sjukdomen och svaret var positivt.

– Nu är vi inte ensamma längre. Det finns fler och det finns erfarenheter och forskning att ta del av.

Vera bor sedan ett par år i egen lägenhet med assistenter. Hon träffar sina föräldrar ett par gånger i veckan.

Hennes storebror Oliver har blivit hjärnforskare på University of New York.

Livet går vidare.

– Jag är så oerhört stolt över båda mina barn deras framsteg. Jag är också stolt över att kunna känna att jag har gjort mitt bästa som förälder.


Publicerad: 27. september 2016 07:00
¨

Prenumerera på vårt nyhetsbrev och få nyheter
från Lokaltidningen

Startsidan just nu